O defeito do septo atrioventricular é uma malformação da região central do coração (coxim endocárdico), cuja forma total leva ao desenvolvimento de uma comunicação interatrial (tipo ostium primum), comunicação interventricular (de via de entrada) e a existência de valva atrioventricular única (ao invés de duas valvas mitral e tricúspide), a qual geralmente apresenta algum grau de regurgitação. Com isso, há um grande aumento de fluxo sanguíneo para os pulmões e sinais de insuficiência cardíaca.

As causas dessa doença ainda não são totalmente compreendidas, mas está ligada a defeitos genéticos e cromossomopatias. Em particular, portadores de síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), população em que essa é a cardiopatia mais comum.

O diagnóstico para essa doença ocorre durante a gravidez ou após o nascimento do bebê. A condição apresenta graus de complexidade diferentes e deve ser corrigida com cirurgia precocemente, geralmente antes dos 6 meses de idade.